Archivar en 30 julio, 2020

La suplementación con taurina puede ralentizar la degeneración cardíaca y visual

Un suplemento alimenticio a base de taurina podría detener la progresión de una enfermedad ocular y abordar una afección cardíaca al compensar la deficiencia de aminoácidos como resultado de una mutación genética.

 

Un equipo de investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) propone que la suplementación con taurina podría estabilizar el daño retiniano causado por la retinopatía. Asimismo, su consumo podría tratar enfermedades cardíacas relacionadas con una mutación del gen SLC6A6.

 

Stylianos Antonarakis, miembro del equipo de estudio y profesor emérito de la facultad de medicina de UNIGE, ha destacado que estos resultados “son excepcionales, porque es la primera vez que un suplemento alimenticio administrado por vía oral se usa para tratar la retina y el corazón con éxito”. Siguiendo en la misma línea, Antonarakis ha dicho que el objetivo ahora es “detectar a los recién nacidos afectados por la afección en una etapa temprana para que puedan ser tratados desde el nacimiento con un suplemento de taurina y prevenir la aparición de síntomas”.

 

Mutaciones del gen SLC6A6

 

La taurina es el aminoácido más abundante en la retina, importante en la supervivencia de los fotorreceptores y la protección contra el estrés oxidativo y el daño por la luz. Es reconocido por ser un suplemento dietético que se encuentra en grandes cantidades en las bebidas energéticas.

 

A la hora de llevar a cabo el estudio, los científicos se centraron en el gen SLC6A6, que codifica una proteína que transporta la taurina a la retina y al músculo cardíaco para ayudar en la función.

 

Por ejemplo, cuando hay mutaciones patógenas del gen SLC6A6, un individuo sufre una falta de taurina y gradualmente pierde la vista hasta que se vuelve ciego en unos pocos años y desarrolla un corazón débil.

 

Pormenores del estudio

 

Se ha hecho uno de los ensayos junto a científicos de Pakistán. Se examinaron los genomas de 500 familias pakistaníes que tenían niños enfermos y sanos para identificar tantos genes como sea posible que causen estas afecciones. Una familia se padres sanos tenían cuatro hijos en los que el niño de 15 años había perdido la vista y la niña de 4 años estaba perdiéndola gradualmente, pero podía distinguir formas y colores.

 

La ecocardiografía mostró que los dos niños también tenían una miocardiopatía hipocinética leve con disfunción sistólica. Y después de identificar las condiciones relacionadas con un defecto de transporte de taurina causado por una mutación del gen SLC6A6, el equipo comenzó el tratamiento de suplementación oral de taurina a 100 miligramos por kilogramo por día en forma de tableta.

 

Emmanuelle Ranza, médico y genetista de los Hospitales Universitarios de Ginebra (HUG) y UNIGE, ha declarado que dieron 100 mg por kg de taurina cada día a estos niños. “Organizamos sesiones regulares de monitoreo oftalmológico y cardíaco en Pakistán”, ha añadido Ranza.

 

Resultados prometedores

 

Los expertos han apuntado que, en tres días, los niveles de taurina en la sangre aumentaron de 6 a 85 micromoles por litro, alcanzando los umbrales normales. “Después de dos años, la miocardiopatía había desaparecido por completo en ambos niños”, añadió el Dr. Ranza.

 

Por otra parte, la degeneración a la vista de la niña se detuvo, e incluso hubo una mejora, lo que significa que podía moverse sola. En cambio, este desarrollo no fue posible para el niño, que ya había perdido toda su retina.

 

Los investigadores estiman que hay aproximadamente 6.000 bebés en todo el mundo que podrían sufrir la misma enfermedad relacionada con SLC6A6. “Nuestro objetivo es detectar a los recién nacidos afectados por la afección en una etapa temprana para que puedan ser tratados desde el nacimiento con un suplemento de taurina y prevenir la aparición de síntomas”, ha matizado Antonarakis.

 

Nuevas investigaciones

 

A pesar de los hallazgos, los genetistas tienen como objetivo continuar identificando nuevos genes que causan enfermedades recesivas. Ahora disponen de pruebas que se han tratado de manera efectiva. “Este estudio enfatiza la contribución de cada gen mendeliano novedoso en la comprensión de la etiología de la enfermedad y brinda la oportunidad de investigar la terapia nutricional o farmacéutica para los trastornos mendelianos severos debido a la gran familia de 423 genes codificadores de transportadores”, ha concluido el estudio.

 

Para finalizar, han comprobado que la identificación de nuevos genes para trastornos autosómicos recesivos brinda la oportunidad de detectar portadores en el pedigrí extendido y la planificación familiar.

 

Referencias

 

Ansar M, Ranza E, Shetty M, et al. Taurine treatment of retinal degeneration and cardiomyopathy in a consanguineous family with SLC6A6 taurine transporter deficiency. Hum Mol Genet. 2020;29(4):618-623.